Aurora Lima Nery, de 3 anos, tem distrofia muscular de cinturas tipo R5 e deve passar por triagem nos Estados Unidos; tratamento busca conter avanço de condição progressiva que pode comprometer funções vitais
Uma criança de 3 anos e 11 meses, moradora de Feira de Santana, no interior da Bahia, foi selecionada para um tratamento experimental de terapia gênica nos Estados Unidos após ser diagnosticada com uma doença rara e progressiva que afeta os músculos. Aurora Lima Nery tem distrofia muscular de cinturas tipo R5, condição que pode comprometer funções vitais ao longo do tempo.
Segundo a mãe da criança, Emanuele Lima, os primeiros sinais não foram percebidos de imediato. “Foi uma gestação tranquila, ela nasceu bem, teve todos os marcos normais, sentou antes do tempo, falou, caminhou. Tudo estava indo muito bem”, afirma.
O quadro mudou após o primeiro ano de vida, quando Aurora teve um desmaio e precisou ser internada em uma UTI. A suspeita inicial era de miosite viral, mas exames posteriores mostraram níveis muito elevados de CPK, uma enzima associada à lesão muscular, o que levantou a hipótese de uma doença mais grave.
Ao longo de cerca de um ano, a criança passou por diferentes internações e avaliações médicas em unidades de saúde na Bahia e em outros estados. O diagnóstico definitivo veio apenas após a realização de testes genéticos voltados para doenças raras.
“Recebi o diagnóstico por mensagem. Foi assim que descobri que minha filha tinha distrofia de cinturas”, relata a mãe.
Hoje, prestes a completar quatro anos, Aurora começa a apresentar sinais clínicos da doença, como encurtamentos musculares e fadiga após esforço físico. Segundo a família, atividades comuns para outras crianças, como correr ou brincar por longos períodos, podem causar dor e exaustão.
A distrofia muscular de cinturas tipo R5 é considerada uma forma grave da doença. Sem tratamento especializado, pode evoluir para perda de mobilidade, comprometimento respiratório e cardíaco. Relatórios médicos apontam expectativa de vida de até 20 a 25 anos nesses casos.
Tratamento experimental
Diante do diagnóstico, a família buscou alternativas e conseguiu a inclusão de Aurora em um estudo experimental nos Estados Unidos. A menina deve passar por uma triagem inicial em Richmond, onde será avaliada para a possível aplicação do medicamento, ainda em fase de estudo. O tratamento tem como objetivo estabilizar a doença e impedir a progressão dos sintomas.
O tratamento é baseado em terapia gênica e busca atuar diretamente na causa da doença. O procedimento utiliza um vírus modificado para levar ao organismo a proteína que falta ou não funciona corretamente, com o objetivo de preservar a função muscular.
Segundo a mãe, o processo começa com a realização de exames nos Estados Unidos para confirmar se a criança atende aos critérios do estudo. Após essa etapa, a família retorna ao Brasil e aguarda a análise dos resultados. Caso seja aprovada, Aurora será convocada para uma nova viagem, quando poderá receber o medicamento. A previsão é de que a primeira ida ao país ocorra entre setembro e outubro deste ano.
O tratamento é feito em ambiente hospitalar e exige acompanhamento intensivo. Depois do procedimento, a criança deverá permanecer nos Estados Unidos por cerca de seis meses, período em que passará por um protocolo de redução da imunidade para evitar rejeição ao tratamento. Por causa disso, o isolamento é rigoroso, já que infecções comuns podem representar riscos.
A participação não terá custo com a medicação ou internação, mas a família precisará arcar com despesas de viagem e estadia, além da permanência no exterior.
Emanuele afirma que a expectativa é conter a doença antes do avanço dos sintomas. “O objetivo é estabilizar enquanto ela ainda está bem. Isso pode mudar completamente o curso da doença”, diz.
Desde o diagnóstico, a rotina da família foi alterada. A mãe interrompeu o trabalho e passou a se dedicar integralmente aos cuidados da filha, que realiza acompanhamento com fisioterapia e com outros especialistas.
Apesar das limitações, Aurora ainda mantém parte das atividades diárias, com restrições para evitar desgaste muscular. A família espera que o tratamento experimental possa impedir a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida da criança.
por CNN Brasil
